Moștenire legată de sex (definiție)

formare

Majoritatea organismelor (pentru speciile rareExcepție), viitorul aparținând uneia sau altuia sexului biologic este determinat în momentul în care are loc fertilizarea și depinde de ce cromozomi de sex se încadrează în zigot. În acest caz, există unele semne care pot fi inerente numai bărbaților sau femeilor de un anumit tip. Aceste semne par a fi legate în mod inextricabil de unul dintre sexe, "legate de sex". Ce este moștenirea legată de sex și din ce motive anumite afecțiuni afectează numai bărbații sau exclusiv femeile? Vom încerca să răspundem la această întrebare dificilă.

Un băiat sau o fată?

Înainte de a răspunde la această întrebareeste o moștenire legată de sex, este necesar să se înțeleagă modul în care același mod există o formațiune a corpului, femeie sau bărbat. După cum cititorii acestui articol aparțin speciei Homo sapiens, ei cu siguranță va fi cel mai interesant pentru a afla despre modul în care acest proces se desfășoară la om. Necesită o înțelegere a ceea ce genetica de sex: moștenirea de trăsături, legată de sex, pornește de la mecanisme destul de specifice, precum și necesitatea de a înțelege legile de bază ale formării organismelor de sexe diferite.

Deci, în fiecare celulă umană există 46cromozomi. Dintre acestea, 22 de perechi sunt identice în reprezentanții diferitelor sexe biologice. Astfel de cromozomi se numesc "autozomi". Și doar o pereche - cromozomi sexuali - în reprezentanții sexului puternic și corect au unele diferențe. La femei, cromozomii sexuali sunt identici: ei au doi X (X) - cromozomi. La bărbați, cromozomii de sex au o structură diferită: unul dintre ei este un cromozom X, al doilea este un Y (igrok) - un cromozom. Apropo, cromozomul Y poartă un număr nesemnificativ de gene. Tipul de moștenire legat de sex depinde de genele care sunt dislocate pe cromozomii sexuali.

În mod similar, moștenirea sexuală se efectueazădeparte de toate speciile. La unele păsări, masculul nu poartă cromozomul Y în genomul său: numai cromozomul matern X trece la ele. Există, de asemenea, specii în care dezvoltarea corpului feminin necesită prezența cromozomului Y, în timp ce bărbații, pe de altă parte, sunt purtători ai doi cromozomi X.

moștenirea legată de sex

Homogamatie și heterogamatie

Din anumite motive, unii zigoti "iau"două cromozomi X, în timp ce alții primesc cromozomul Y? Acest lucru se datorează faptului că, în timpul maturării gameților, și anume de meioză, toate ouăle ajung la 22 de cromozomi „normale“, sexul si un cromozom X. Adică, în gâtul feminin, jocurile sunt aceleași. Există două tipuri de celule de spermă: exact jumătate dintre ele poartă cromozomul X, în timp ce alții "primesc" cromozomul Y.

Podeaua care formează cromozomi identici în jocul sexual se numește "omogametic". Dacă jocurile sunt diferite - este heterogametică. La om, bărbații sunt heterogametici, femeile sunt omogametice.

Ce fel de sperma se va fertilizaovulul depinde de șansă. Astfel, cu o probabilitate de 50/50, zigotul va primi două cromozomi X sau cromozomi X și Y. Firește, în primul caz se va dezvolta o fată, în al doilea - un băiat. Desigur, pot exista câteva excepții: în anumite circumstanțe, fetele au cromozomul Y din genom sau sunt purtători ai unui set incomplet de gene, adică există numai un singur cromozom sexual în celulele lor. Cu toate acestea, acesta este cel mai rar caz.

moștenirea trasaturilor legate de sex

De ce poate fi un semn "legat" de podea?

Acum că cititorii știu ce sunt geneticasexul, moștenirea legată de sex va fi un mecanism mai clar. Cromozomii sunt purtători de informații unici: la concepție, fiecare corp uman devine proprietar al unei "biblioteci" de 46 de volume în care toate caracteristicile și caracteristicile organismului său sunt descrise în detaliu. Cantitatea de informații care este conținută în fiecare celulă a unei persoane ajunge la 1,5 gigaocteți! În plus, fiecare cromozom conține o anumită parte a acestuia: culoarea ochilor și părului, dexteritatea degetului, volumul memoriei pe termen scurt, tendința de a fi completă ... Cromozomii au o specializare îngustă: unii sunt responsabili pentru metabolism, alții sunt pentru culoarea ochilor sau viteza proceselor nervoase Cu toate acestea, în general, genele conțin informații despre moleculele de proteine ​​- enzime, care determină caracteristicile funcționării corpului uman.

Unele informații ereditare sunt codificate șisexul cromozomilor. Aceasta înseamnă că semnele "înregistrate" în aceste cromozomi pot fi transmise numai membrilor aceluiași sex biologic: aceasta este moștenirea legată de gene. Astfel, se poate face o concluzie importantă. Dacă gena se află pe unul dintre cromozomii sexuali, atunci biologii vorbesc despre un astfel de fenomen ca moștenirea unor trăsături legate de sex. În același timp, moștenirea acestor caracteristici are o serie de trăsături: se vor manifesta în moduri diferite în organismele de sex diferit.

Primele studii

Genetica a remarcat faptul că moștenirea culorii ochilorFatații Drosophila sunt direct dependente de sexul indivizilor care sunt proprietari de alele diferite. Gena care determină dezvoltarea ochilor roșii este dominantă asupra genei cu ochi albi. Dacă bărbatul are ochi roșii și femeia are alb, atunci în prima generație a puilor se obține un număr egal de femele cu roșu și masculi cu ochi albi. Dacă obțineți descendenți de la un bărbat cu ochi albi și o femeie cu ochi roșii, obțineți un număr egal de femele și bărbați cu ochi roșii. Astfel, la masculi, trăsătura recesivă a fenotipului se revelează mai des decât la femei. Aceasta a dus la concluzia că gena pentru culoarea ochilor este localizată pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că moștenirea culorii ochilor în Drosophila este moștenirea unor trăsături legate de sex.

moștenirea trasaturilor legate de sex

Specificitatea moștenirii legate de sex

Moștenirea legată de sex a avutanumite caracteristici. Acestea se datorează faptului că cromozomul Y are mai puține gene decât cromozomul X. Deci, pentru multe gene care sunt situate pe cromozomul X care este în corpul masculin, nu există alele pe cromozomul Y. Prin urmare, orice genă recesivă care apare pe cromozomul X nu poate avea o genă alelică pe cromozomul Y, ceea ce înseamnă că se va manifesta în mod necesar în fenotip.

Merită să explicăm cele de mai sus. O alelă este o variație a unei singure gene. Alela poate fi de două tipuri principale: dominantă și recesivă. În același timp, alela dominantă din genotip se manifestă în mod necesar fenotipic și recesiv - numai dacă este prezentată într-o stare homozigotă. Pentru a ilustra, putem cita mostenirea culorii ochilor umani. Culoarea depinde de cantitatea de melanină din iris. Dacă este puțină melanină, ochii vor fi strălucitori, dacă mulți sunt întunecați. În același timp, alela dominantă este responsabilă de culoarea ochilor întunecați: dacă este prezentă în genom, atunci copilul va avea ochi maro. Nu contează dacă ambele gene sunt dominante sau una dintre ele este recesivă, adică dacă copilul este homo sau heterozygios prin această trăsătură. Dar ochii albaștri sunt o mutație relativ "tânără", care este reglată de o alelă recesivă. Toți oamenii cu ochi deschis sunt purtători ai două alele recesive, adică sunt homozigote pentru culoarea ochilor. Gena dominantă, așa cum reiese din numele ei, domină recesiunea: dacă genomul unui copil are o genă care reglează culoarea irisului, alela dominantă, recesivă nu se poate manifesta fenotipic.

Cu toate acestea, în acest caz, cromozomii de sex suntexcepția. Cromozomul Y de sex masculin diferă de dimensiunea și forma cromozomului X: într-adevăr nu seamănă cu o cruce, ca și celelalte cromozomi, ci cu litera U. Prin urmare, unele dintre genele care se află pe ea se vor manifesta chiar dacă există doar o recesivă copie: prin aceasta, moștenirea legată de sex este diferită de alte tipuri de moștenire.

tipul de moștenire legat de sex

Recesive boli legate de X.

Moștenirea cuplată la podea are un imensimportanta pentru genetica medicala, deoarece in momentul de fata exista aproximativ trei sute de gene recesive care sunt localizate pe cromozomul X si cauzeaza boli ereditare. Astfel de boli includ hemofilie, miopatie Duchenne, ihtioză, sindrom X fragil, hidrocefalie și multe alte boli.

Moștenirea legată de sex la omdupă cum urmează. Dacă gena patologică este situată într-unul dintre cromozomii X ale unei femei, atunci jumătate dintre fiice și jumătate dintre fii vor primi aceasta. În același timp, fetele în genomul cărora a apărut un cromozom defect vor deveni purtători ai bolii: gena mutantă nu va fi afectată de fenotip, deoarece fiica primește de la tată un cromozom X normal. Dar băiatul va suferi de o boală pe care a "mostenit-o" de la mama sa, deoarece nu există o genă alelică dominantă în cromozomul Y. Acest factor este important de luat în considerare la rezolvarea problemelor legate de moștenirea legată de sex.

Moștenirea bolilor recesive legate de X.este destul de complicat. De exemplu, printre rudele unui pacient, o boală similară se găsește de obicei în unchiul matern și în verișoarele care se nasc din surorile mamei.

genetica sexului

Domină bolile legate de X.

Aceste boli se pot dezvolta la ambele sexe. Exemple de moștenire legată de sex, cum ar fi rahitismul hipofosfatemic și smalțul dintelui închis pot fi date.

Cei care suferă de boală dominantă cu Xexistă întotdeauna de două ori mai multe femei decât bărbați. O femeie bolnavă, cu o probabilitate de 50%, transferă boala la toți copiii ei și un bolnav doar la fiicele ei.

Uneori moștenire legată de sex poate fi observată cu boli destul de rare care sunt letale pentru fetușii de sex masculin, astfel încât femeile sunt mai susceptibile de a avea avorturi spontane.

Puteți oferi fără sfârșit exemple de moștenire,cuplat la podea. Să ne ocupăm de o astfel de boală ca incontinența pigmentară sau melanoblastoza Bloch-Sulzberg Incontinența pigmentară se găsește numai la femei: gena este letală fătului masculin. Pe corpul fetelor care suferă de această boală, există erupții în formă de bule. După erupții cutanate, pielea rămâne pigmentare caracteristică sub formă de stropi și turbulențe. 80% dintre pacienți au alte tulburări: malformații ale creierului și ale organelor interne, ale ochilor și sistemului osos.

hemofilie legată de sex

hemofilie

Există o serie de boli ereditarecare se găsesc numai într-un singur sex. Hemofilia este citată aproape în toate manualele, ca un exemplu al moștenirii legate de sex. Hemofilia este o boală în care sângele nu se coagulează. Hemofilia este dedicată multor sarcini legate de moștenirea legată de sex: putem spune că acest exemplu este aproape manual. În ciuda faptului că hemofilia este destul de rară, aproape toată lumea știe despre existența sa. Și acest lucru nu este surprinzător: în multe privințe, el a predeterminat cursul istoriei rusești. Moștenitorul țarului Nicolae al II-lea, Tsarevich Alexei, a suferit din cauza lui.

Chiar și o reducere minoră ar putea ficauza pierderii severe de sânge. Cu toate acestea, nu numai sângerarea asociată cu încălcarea integrității pielii este periculoasă. Sângerările intra-intestinale, intracraniene și în gât, precum și sângerarea în articulații reprezintă o amenințare gravă la adresa vieții pacienților. În același timp, hemofilia este incurabilă: pacienții sunt forțați toată viața să ia medicamente de substituție care nu sunt foarte eficiente.

Femeile au hemofilie?

Mulți cred în mod eronat că femeile niciodatăsuferă de hemofilie. Cu toate acestea, nu este așa: sexul echitabil suferă de asemenea de această boală teribilă. Adevărat, acest lucru se întâmplă foarte rar. Mult mai des femeile sunt purtători ai genei care determină această boală.

Într-un purtător de sex feminin într-unul din genitalecromozomi există o genă recesivă, care determină coagularea sângelui. Dacă genotipul are o alelă dominantă a acestei gene, boala nu se va manifesta. Cu toate acestea, dacă o femeie dă naștere unui băiat căruia trece gena recesivă, el va manifesta hemofilie. Dar pentru ca hemofilia să se dezvolte într-o fată, este necesar ca femeia care poartă gena să se căsătorească cu un bărbat care suferă de hemofilie (dar chiar și în astfel de circumstanțe, probabilitatea de a avea o astfel de fată va fi de 25%). Astfel de cazuri nu sunt practic observate: în primul rând, gena hemofiliei este destul de rară și, în al doilea rând, persoanele care suferă de această boală periculoasă rar trăiesc la vârsta de reproducere.

definirea legată de moștenire legată de sex

Valoarea studiului de moștenire a trasaturilor legate de sex

Cercetare despre cummoștenirea trăsăturilor cuplate sexual este de o importanță capitală pentru omenire. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că multe boli, inclusiv cele care sunt periculoase pentru viața umană, sunt moștenite de la cel legat de sex. Poate că în viitor va fi posibil să se creeze mijloace inovatoare de tratare a acestor boli, pe baza impactului direct asupra genomului uman, care este purtătorul alelei patologice. În plus, astfel de studii joacă un rol important în dezvoltarea metodelor de diagnosticare rapidă a bolilor legate de sex. Acest lucru este deosebit de important pentru bolile care sunt asociate cu tulburări metabolice: cu cât terapia a început mai devreme, cu atât mai mult succes va fi obținut.

Genetica este cel mai important loc în viațăpersoană. La urma urmei, această știință permite explicarea felului în care genele umane funcționează, inclusiv cele care poartă semne patologice. Există un grup de semne, a căror moștenire se datorează cromozomilor sexuali. Ce este moștenirea legată de sex? Definiția afirmă că este vorba despre transferul de trăsături pentru care genele aflate în cromozomii sexului sunt responsabile.