Bolile genetice au fost moștenite. Examen medical-genetic

sănătate

De la părinți copilul poate dobândi nu numaio anumită culoare a ochilor, creșterea sau forma feței, dar și bolile genetice transmise prin moștenire. Ce le place? Cum îi puteți găsi? Ce clasificare a bolilor ereditare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merităpentru a înțelege moștenirea genetică. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula ADN, care constă dintr-un lanț de aminoacizi de neegalat de lungă durată. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului ADN sunt numite gene. Fiecare genă este o informație holistică cu privire la unul sau mai multe simptome ale corpului, care se transmite de la parinti la copii, cum ar fi culoarea pielii, părului, trăsătură de caracter, și așa mai departe. D. În cazul în care acestea sunt deteriorate sau de încălcare a muncii lor apar boli genetice, transmise prin moștenire.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi,dintre care una este sexuală. Cromozomii sunt responsabili de activitatea genelor, de copierea acestora, precum și de recuperarea de la deteriorări. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche conține un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

boli genetice ereditare

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă șialtul recesiv sau reprimat. Este mai simplu dacă tatăl, gena responsabilă pentru culoarea ochilor, este dominantă, atunci copilul va moșteni acest atribut din acesta, nu de la mamă.

Bolile genetice

Bolile transmise prin moștenire apar,când în mecanismul de stocare și transfer al informațiilor genetice există încălcări sau mutații. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca și materialul sănătos.

centru genetic

În cazul în care gena patologică esterecesivă, s-ar putea să nu se manifeste în generațiile viitoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca o genă dominantă să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă este, de asemenea, dominantă.

În prezent, mai mult de 6 miiereditare. Mulți dintre ei se manifestă după 35 de ani, iar alții nu se pot dezvălui niciodată stăpânului. Cu o frecvență extrem de ridicată a diabetului zaharat, a obezității, a psoriazisului, a bolii Alzheimer, a schizofreniei și a altor tulburări.

clasificare

Bolile genetice transmise demoștenire, au un număr foarte mare de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, poate fi considerată o încălcare locație, cauze, tabloul clinic, natura ereditate.

Boli pot fi clasificate pe tipurimoștenirea și localizarea unei gene defecte. Deci, este important, gena este localizată în cromozomul genital sau non-sexual (autozom), și dacă este copleșitoare sau nu. Alocați boli:

  • Autosomal dominant - brachidactyly, arachnodactyly, ectopia lentilei.
  • Autozomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
  • Sex limitat (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, orbire colorată, paralizie, diabet de tip fosfat.

Clasificare cantitativă și calitativăSpecii genetice, cromozomiale și mitocondriale sunt izolate de bolile ereditare. Aceasta din urmă se referă la încălcarea ADN-ului în mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este localizat în nucleul celulei și are mai multe subspecii:

vedere

motive

boală

genă

monogenice

Mutațiile sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.

Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.

poligenică

Predispoziția și efectul factorilor exogeni.

Psoriazis, schizofrenie, boală ischemică, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat.

cromozom

Schimbarea structurii cromozomilor.

Sindroamele lui Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.

Modificarea numărului de cromozomi.

Sindroame ale lui Down, Patau, Edwards, Klaifenter.

cauzele

Genele noastre sunt înclinate nu numai să se acumulezeinformație, dar și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este o mutație. Aceasta se întâmplă destul de rar, aproximativ o dată la un milion de cazuri, și este transmisă puilor, dacă au apărut în celulele sexuale. Pentru genele individuale, frecvența de mutație este 1: 108.

Mutațiile sunt un proces natural șiconstituie baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unii ne ajută să ne adaptăm mai bine la mediul înconjurător și la modul de viață (de exemplu degetul mare al mâinii), altele conduc la boli.

predispoziție genetică

Apariția patologiilor în gene creștefactori mutageni fizici, chimici și biologici. Această proprietate este posedată de niște alcaloizi, nitrați, nitriți, aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factorii fizici se numără ionizareași radiații radioactive, raze ultraviolete, temperaturi excesive și scăzute. Ca cauze biologice sunt virusurile rubeolei, rujeolei, antigene, etc.

Predispoziția genetică

Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni au mai multe șanse de a avea unele boli decât altele datorită eredității. Predispoziția genetică la boli apare atunci când una dintre rude are o tulburare în gene.

Riscul unei boli specifice la un copil depinde de sex, deoarece unele boli sunt transmise doar o singură linie. De asemenea depinde de rasa unei persoane și de gradul de rudenie cu o persoană bolnavă.

Dacă o persoană cu o mutație are un copil, atuncișansa de moștenire a bolii va fi de 50%. Gena poate să nu se arăce deloc, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele de a fi transferate la descendenți vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul are de asemenea o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acestuia în descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum să identificați boala?

În timp pentru a detecta boala saupredispoziția la aceasta va ajuta centrul genetic. De obicei, acest lucru se întâmplă în toate orașele importante. Înainte de a trece la teste, se organizează o consultare cu medicul pentru a afla care sunt problemele de sănătate observate la rude.

Examenul medical genetic este efectuat de cătreluând sânge pentru analiză. Eșantionul este studiat cu atenție în laborator pentru orice deviere. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultări după debutul sarcinii. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării.

 clasificarea bolilor ereditare

Boli ereditare afectează în mod seriossănătatea mentală și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt dificil de tratat, iar manifestarea lor este ajustată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți înainte de concepția copilului.

Sindromul Down

Una dintre cele mai comune geneticeBoala - Sindromul Down. Se întâmplă în 13 cazuri din 10.000. Aceasta este o anomalie în care o persoană nu are 47, ci 47 cromozomi. Puteți diagnostica sindromul imediat la naștere.

Printre simptomele principale se numără o față aplatizată, colțurile ridicate ale ochilor, un gât scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele, de regulă, mici, incizii ochi oblice, formă neregulată a craniului.

 ce este ereditatea genetică

Copiii bolnavi au concomitenttulburări și boli - pneumonie, SRAS etc. Exacerbările sunt posibile, de exemplu, pierderea auzului, viziune, hipotiroidism, boli de inimă. Când Daunismul este o dezvoltare lentă și deseori rămâne la nivelul a șapte ani.

Munca permanentă, exerciții speciale șimedicamente îmbunătăți în mod semnificativ situația. Există multe cazuri în care persoanele care suferă de acest sindrom ar putea duce cu ușurință vieți independente, găsirea de muncă și obținerea unui succes profesional.

hemofilie

Poate fi afectată o boală ereditară rarebărbați. Se întâmplă o dată în 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și rezultă dintr-o schimbare a unei gene în cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtători ai bolii.

sindromul adrenogenital la nou-născuți

Caracteristica principală este lipsao proteină care este responsabilă pentru coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o leziune minoră cauzează sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă doar în ziua după accident.

Regina Victoria a fost un transportatorhemofilie. A transferat boala la mulți dintre descendenții ei, inclusiv la Tsarevich Alexei - fiul lui Tsar Nicholas al II-lea. Mulțumită ei, boala a început să fie numită "regală" sau "victoriană".

Sindrom Angelman

Boala este deseori numită "sindrom fericitpăpuși "sau" sindromul de pătrunjel ", deoarece pacienții au mișcări frecvente de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinilor. La această anomalie perturbată a unui vis și a dezvoltării mentale este caracteristică.

examinare genetică medicală

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri datorităabsența unor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele sunt absente în cromozomul moștenit de la mamă. Când aceleași gene sunt absente în cromozomul paternal, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, darameliorarea simptomelor. Pentru tratamentele fizice și pentru masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului pot servi singuri.